Наследственные болезни метаболизма (НБО) — группа заболеваний, вызванных мутациями, вызывающими выработку дефектных белков, нарушающих функционирование клеток. В зависимости от пораженной функции, нарушение может приводить к накоплению неметаболизированных субстратов, появлению аномальных метаболитов вследствие включения альтернативных путей метаболизма или симптомам, связанным с недостатком конечного продукта реакции. Патофизиологические эффекты, связанные с накоплением предшественников, зависят от количества накапливаемого субстрата и его токсичности. Включение редких или альтернативных путей метаболизма может вызывать появление новых, потенциально токсичных веществ, а влияние недостатка конечного продукта зависит от его важности в организме. Клинически проявления мутаций белков разнообразны и обычно проявляются в раннем детстве, хотя могут манифестировать и позднее.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки. Данное исследование проводится в рамках программы ЭКО и позволяет переносить в полость матки только нормальные эмбрионы. Обычно это исследование проводят на 3-х дневных эмбрионах.