Ten Hoedt AE, Hollak CE, Boelen CC, van der Herberg-van de Wetering NA, Ter Horst NM, Jonkers CF, Wijburg FA, Bosch AM.

Источник

Фенилкетонурия (ФКУ ) — аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма фенилаланина. Неспособность преобразовать фенилаланин ( Phe ) в тирозин приводит к его накоплению в организме. Для предупреждения задержки интеллектуального развития необходимо соблюдение низкобелковой диеты, вызывающей снижение уровня Phe. Основа лечения — частая оценка содержания фенилаланина в плазме крови и, при необходимости, корректировка диеты .
Нашей целью было оценить, насколько возможно и безопасно увеличение самоконтроля пациентов с ФКУ и/или их родителей, путем предоставления им прямого онлайнового доступа к цифрам Phe крови без немедленной профессиональной консультации.
В течение 10 месяцев в рандомизированном исследовании с контрольной группой принимали участие испытание тридцать восемь пациентов в возрасте старше 1 года.

Методика

Пациенты были случайным образом распределены на группу исследования (1) и контрольную группу (2). 2-я группа продолжала следовать обычной процедуре: диетолог в случае отклонения значения Phe связывался с семьей по телефону или электронной почте. В первой группе были розданы пароли для доступа на личную веб-страничку сайта «Моя ФКУ» с графиком их последних и предыдущих значений Phe, общей информацией о диетическом лечении ФКУ и принятых в Голландии руководящих принципах, а также с возможностью при необходимости связаться со своим диетологом. Значения фенилаланина выдавались на сайт без рекомендаций. Измерялись следующие результаты: различия средних значений Phe, процент значений выше рекомендованного диапазона, как за период 10-месячного предшествующего наблюдения в каждой группе, так за оба периода в сравнении между группами. Кроме того, мы оценивали удовлетворенность пациентов и/или родителей работой с онлайн-доступом к сайту «Моя ФКУ».

Результаты:

Не обнаружено никаких существенных различий в среднему значению Phe, проценту значений выше рекомендованного диапазона или в частоте забора проб крови и между предшествующим исследованию периодом и периодом исследования в каждой группе, а также между 2 группами в соответствующие периоды. Все пациенты и/или родители отметили высокий уровень удовлетворенности новым способ лечения заболевания.

ВЫВОДЫ:

Расширение возможностей самостоятельного контроля ФКУ путем предоставления пациентам и/или родителям результатов их анализов фенилаланина без сопутствующих рекомендаций оказалось целесообразным и безопасным и высоко оценено семьями и пациентами.