Показания к инвазивной ПНД

• Материнский возраст (35 лет и старше)
• Предшествующий ребенок с хромосомной анэуплоидией
• Наличие структурной хромосомной аномалии у одного из родителей
• Генетическое заболевание в семейном анамнезе, диагностируемое или исключаемое биохимическими или ДНК исследованиями
• Семейный анамнез по Х-сцепленным заболеваниям, для которых нет специфического пренатального диагностического теста
• Группа риска по результатам материнского сывороточного и ультразвукового скрининга

Стандарты организации скрининга

• Переход на скрининг в первом триместре
• Централизованное обучение и сертификация врачей-лаборантов и специалистов УЗД, участвующих в скрининге
• Индивидуальный компьютерный расчет риска каждой беременности
• Возможность раннего проведения подтверждающей диагностики и последующего выбора тактики ведения беременности

Преимущества скрининга первого триместра

• Скрининг в первом триместре существенно информативнее, чем во втором. Цель – достижение 90-92% выявляемости синдрома Дауна при 2% и менее ложноположительных результатов.
• Возможность прерывания беременности на сроке до 14 недель при подтверждении тяжёлой патологии эмбриона
• Уменьшение числа осложнений прерывания беременности
• Снижение психологического стресса в семье
• Снижение затрат системы здравоохранения

Централизованное обучение и сертификация специалистов

• Стандартизация измерения ультразвуковых маркеров при проведения исследования специалистами, проходящими регулярное обучение и аудит
• Использование дополнительных параметров для расчета риска:
• Наличие и размеры костей носа
• Величина лицевого угла
• Допплерометрия кровотока в венозном протоке
• Использование современных высокопроизводительных и точных биохимических анализаторов требует квалифицированных специалистов, обладающих навыками и знаниями GLP

Индивидуальный компьютерный расчет риска

Полученные при скрининге данные требуют проведения сложного многофакторного анализа

Применение специализированных компьютерных программ по расчету риска

Последующее ведение семей группы риска

• Возможность быстрого (в первом триместре) проведения подтверждающей диагностики и последующего выбора тактики ведения беременности (при необходимости – прерывания беременности)
• Оказание психологической поддержки семье
• Предоставление помощи при планировании следующей беременности в семье

Этические требования

• Полная информированность семьи о целях, задачах, возможностях и ограничениях скрининга
• Возможность незамедлительной консультации врача-генетика в случае выявления повышенного риска
• Предоставление семье возможности выбора по ведению беременности при подтверждении патологии плода

Международные стандарты качества скрининга

• Необходимость регулярного внешнего контроля работы специалистов (аудита) и межлабораторного контроля качества
• Применение компьютерных баз данных с возможностью удаленного доступа для администрирования и контроля (Astraia)

Программное обеспечение «ASTRAIA» Astraia Software GmbH, Германия

• Учитывает принятые в мировой практике стандартизированные методы :

• • проведения исследований
  • регистрации данных
  • хранения информации

• Позволяет проводить:
  • автоматизированный аудит работы лаборатории и врачей УЗД
  • учет всех инвазивных и неинвазивных процедур пренатальной диагностики
  • формирование отчетов за различные периоды работы

Технические требования

• Применение ультразвуковых аппаратов с высоким разрешением, системами автоматизированного измерения параметров эмбриона и возможностью допплерометрии.
• Использование высококачественной лабораторной аналитики, обеспечивающей высокую воспроизводимость и стабильность результатов измерений
• Использование программного обеспечения, сертифицированного международным фондом медицины плода .
• Подключение всех рабочих мест системы к сети передачи данных (интернет, интранет).

Использование высококачественной лабораторной аналитики

Для расчета риска с целью сохранения порога отсечки 1: 250 с коэффициентом вариации 10%, аналитическая точность определения каждого биохимического маркера должна быть такова, чтобы коэффициент вариации был равен 3,5% или менее. Чем точнее будет определен соответствующий биохимический параметр, тем более точно будет рассчитан коэффициент МОМ и, соответственно, индивидуальный риск, коэффициент вариации которого в любом случае не должен превышать 8%. Даже если рассматривать умеренное повышение коэффициента вариации МОМ на 4-5%, то коэффициент вариации индивидуального риска повысится на 15% (данные К.Спенсера, FMF, Великобритания) Применение приборов автоматизированного анализа с измерением усилении сигнала с временной задержкой (технология TRACE) позволяет добиться высокой стабильности медианы и воспроизводимости результатов с коэффициентом вариации, не превышающим 2,5% (аппаратура KRYPTOR с реактивами фирмы BRAHMS AG) (данные Кащеевой Т.К, Капова К.П, Баранова В.С., СПб)

Задача национального проекта – стандартизация проведения скрининга беременных

• Использование единой методологии скрининга
• Применение однотипного оборудования, аналогичного применяемому в ведущих европейских центрах
• Использование единого современного программного обеспечения
• Единые квалификационные требования к специалистам, проводящим скрининг

Проведение пренатальной диагностики позволяет избежать рождения ребенка с тяжелой, часто летальной, патологией, дает возможность семье иметь здоровых детей!