Пренатальная диагностика началась в 1966 году, когда Стил и Брег (Steele и Breg) показали, что при исследовании культивируемых клеток амниотической жидкости можно определять хромосомный набор плода. Поскольку в то время уже была хорошо известна ассоциация между материнским возрастом и повышением риска синдрома Дауна, их сообщение непосредственно привело к развитию пренатальной диагностики как медицинской услуги.

Некоторые семейные пары нуждаются в пренатальной диагностике, поскольку они, из своего семейного анамнеза или по результатам тестирования на носительство патологического гена, знают, что находятся в группе высокого риска рождения ребенка со специфическим генетическим заболеванием. Для других пренатальная диагностика выполняется при повышенном риске, обусловленным просто возрастом матери или результатами скрининговых тестов, выполненных в рамках стандартного обследования при беременности, как случается при аутосомных трисомиях, например, трисомии 21, или при дефектах нервной трубки. В любом случае, конечная цель пренатальной диагностики — сообщить семейной паре о риске врожденного порока или генетического заболевания при беременности, и обеспечить возможность осознанного выбора, как управлять этим риском. У некоторых пар с известным риском рождения ребенка с конкретным врождённым пороком, в отсутствие диагностики опасавшихся иметь детей, пренатальная диагностика позволяет планировать беременность, будучи уверенными, что наличие или отсутствие заболевания у плода может быть выявлено при соответствующем обследовании.

Множество пар с риском родить ребенка с тяжёлым генетическим заболеванием могут иметь здоровое потомство благодаря доступности пренатальной диагностики и возможности, если это необходимо, прерывания беременности. В некоторых случаях пренатальное обследование может успокоить и уменьшить страх, особенно в группах высокого риска. У других пар установление пренатального диагноза позволяет врачам планировать пренатальное лечение плода с генетическим заболеванием или врожденным пороком или, если оно невозможно, уже до рождения больного ребенка подготовиться к соответствующей коррекции, с точки зрения психологической подготовки семьи, ведения беременности и родов, а также послеродового лечения.