Поскольку 95% детей с ДНТ рождаются в семьях без таких пороков развития в анамнезе, сравнительно простой скрининговый тест, например, неинвазивное определение альфа-фетопротеина в сыворотке матери, представляет важное средство для пренатальной диагностики, предотвращения и оказания помощи.

Если у плода имеется открытый ДНТ, концентрация альфа-фетопротеина вероятно будет выше чем в норме, как в материнской сыворотке, так и в амниотической жидкости. Это наблюдение — основание для использования измерения альфа-фетопротеина в сывортке матери в 16 недель в качестве скрининг-теста на открытые ДНТ.

Существует значительное перекрывание между колебаниями материнского АФП в норме и при открытых ДНТ у плода. Повышение уровня АФП в сыворотке матери никоим образом не специфично для беременности с открытым ДНТ, и может обуславливаться множеством других причин, не связанных с ДНТ, дифференцируемых от открытых ДНТ ультрасонографией плода.

Кроме того, материнский альфа-фетопротеин — недостаточно чувствительный метод. Если повышение концентрации АФП определяется как две медианы, можно считать, что 20% плодов с открытыми ДНТ остаются не обнаруженными. Снижение уровня отсечки для улучшения чувствительности приводит к меньшей специфичности.

Комбинированное использование оценки материнского АФП с тщательной диагностической ультрасонографией повышает точность обнаружения открытых ДНТ. Поскольку исследование АФП не инвазивное, его определение вместе с другой неинвазивной формой обследования, ультрасонографией, используется для диагностики открытых ДНТ во многих центрах.

Таким образом, родственники пациентов с ДНТ первой или более дальних степеней вместо амниоцентеза могут сделать определение АФП в сыворотке (на сроке 16 недель), с подробным ультразвуковым обследованием (в 18 недель).