Исследование с высоким разрешением в реальном времени чрезвычайно важно для общей оценки возраста плода, многоплодной беременности и жизнеспособности плода, а также для обнаружения конкретных морфологических аномалий. Этот метод даже можно использовать для идентификации с высокой степенью точности пола плода во втором триместре.

Традиционный трансабдоминальный метод ультрасонографии теперь все чаще дополняется трансвагинальным обследованием, позволяющим точнее оценивать жизнеспособность и гестационный срок в первом триместре, и обнаруживать несколько основных типов аномалий, например, анэнцефалию, менингомиелоцеле и кистозные гигромы.

Таким образом, множество пороков развития в настоящее время обнаруживается прежде всего при обычной ультрасонографии, даже без семейного анамнеза, указывающего на повышенный риск. Длительные катамнестические наблюдения не дали никаких подтверждений, что ультрасонография вредна для плода или матери.

Большое число аномалий плода, обнаруживаемых при ультразвуковом обследовании, связаны с хромосомными анэуплоидиями. Несколько частых ультразвуковых аномалий обычно связывают с трисомией 21, трисомией 18, трисомией 13, или с кариотипом 45,X, а также с другими аномальными кариотипами. Эти аномалии также могут встречаться как изолированный признак у плодов с нормальными хромосомами. Вероятность хромосомной аномалии у плода резко возрастает если аномалия, обнаруживаемая обследованием ультразвука, обнаружена в сочетании с другими аномалиями.

Пренатальная ультрасонография при моногенных болезнях

В некоторых случаях, когда возможно ДНК- тестирование, но образец крови или ткани отсутствует, для пренатального диагноза может быть полезной диагностическая ультрасонография. Например, на рисунке  показана аномальная рука плода, обнаруженная при ультразвуковом обследовании при беременности с 50% риском синдрома Холта-Орама (Holt-Oram), аутосомно–доминантного заболевания, характеризующегося врождённым пороком сердца с аномалиями руки.

Ультрасонография также может использоваться, когда риск для генетического заболевания не определен из-за недостаточного анамнеза и отсутствия лабораторных тестов, указывающих на высокий риск для плода по конкретному заболеванию, но родители имеют некоторую достоверную причину для беспокойства.

Например, женщина обращается в 16 недель гестации, при этом ее предшествующая беременность закончилась мертвым плодом с симптоматикой, очень напоминающей тяжелую форму несовершенного остеогенеза II типа; образцов тканей мертвого плода не осталось. Несовершенный остеогенез II типа обычно вызван новой доминантной мутацией с эмпирическим риском повторения 6%, связанным мозаицизмом в половых клетках. Приблизительно у 5% семей, тем не менее, заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу с риском повторения 25%.

Учитывая, что существует повышенный риск повторения заболевания для этой беременности, показана диагностическая ультрасонография. Обнаружение нормального плода позволяет дать хороший прогноз, тогда как обнаружение плода с многочисленными переломами потребует прерывания беременности.

Некоторые лаборатории в таких ситуациях могут предложить провести анализ коллагена, если пара решит провести инвазивное обследование.

Пренатальная ультрасонография при мультифакториальных болезнях

Примеры дефектов, которые могут быть диагностированы или исключены при пренатальной ультрасонографии

• Моногенные болезни
  • Голопрозэнцефалия
  • Раннедетская форма поликистозной болезни почек
  • Синдром Меккеля-Грубера (аутосомно-рецессивное заболевание с энцефалоцеле, полидактилией и поликистозом почек)
  • Синдром Фринса (аутосомно-рецессивное заболевание, обычно летальное в периоде новорождённости, с аномалиями лица, диафрагмы, конечностей, мочеполового тракта и центральной нервной системы)
• Болезни, обычно рассматриваемые как мультифакториальные
  • Расщелина губы и другие пороки развития лица
  • Косолапость
  • Врождённые пороки сердца
  • Дефекты нервной трубки
• Аномалии, которые могут указывать на синдром
  • Аномальные гениталии
  • Кистозная гигрома
  • Полидактилия
  • Омфалоцеле
  • Пороки лучевой кости

Распространение Хромосомных аномалий у плодов с отдельными изолированными и множественными аномалиями, выявляемыми при ультразвуковом обследовании
Аномальный Кариотип (%)
Аномалия Изолированное обнаружение В сочетании с другими находками
Вентрикуломегалия 2 17
Кисты сосудистого сплетения 1 48
Кистозная гигрома 52 71
Расширение воротникового пространства 19 45
Диафрагмальная грыжа 2 49
Пороки сердца 16 66
Атрезия двенадцатиперстной кишки 38 64
Пупочная грыжа 8 46
Аномалии почек 3 24
Модифицированное из Snijders RJM, Nicolaides KH: Маркеры Ультразвука для Плодных Хромосомных Дефектов. НЬЮ-ЙОРК, Парфенон, 1996.

Некоторые примеры показаний для эхокардиографии плода*

• Материнские показания (% риска врождённого порока сердца)
  • Заболевания матери
    • Инсулин-зависимый сахарный диабет (3%-5%)
    • Фенилкетонурия (15%)
  • Воздействие тератогенов
    • Талидомид (10% если прием произошел на 20-36 день после зачатия)
    • Фенитоин (2%-3%)
    • Спирт (25% с алкогольным синдромом плода)
    • Врождённый порок сердца у матери (5%-10% для большинства пороков)
    • Аномальные результаты материнского тройного теста
• Показания со стороны плода
  • Аномалии, обнаруженные при общем ультразвуковом обследовании
    • Аритмия
    • Хромосомные аномалии
    • Утолщение шейной складки плода
    • Неиммунная водянка плода
• Семейные показания
  • Менделирующие синдромы (например, туброзный склероз, синдром Нунан, велокардиофациальный синдром, синдром Холта-Орама, синдром Вильямcа)
  • Врождённый порок сердца у отца (2%-5%)
  • Больной ребенок в семье (2%-4%, выше при тяжелых пороках)

*Этот список не исчерпывающий, и показания различаются между разными центрами. 

Множество изолированных аномалий, повторяющихся в семьях и имеющих предположительно мультифакториальное наследование, также могут выявляться при ультразвуковом обследовании, включая порокb развития нервной трубки. Во все возрастающем количестве центров для точной оценки беременности с риском по врождённым порокам сердца проводится эхокардиография плода.