Предимплантационная генетическая диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика — использование молекулярных или цитогенетических методов в процессе оплодотворения in vitro, для отбора эмбрионов, свободных от конкретного генетического заболевания для пересадки его в матку.

Эта технология была разработана в попытке предложить альтернативный выбор парам, отказывающимся от прерывания беременности, и имеющим значимый риск конкретного генетического заболевания или анэуплоидии у их потомства.

Предимплантационная генетическая диагностика может выполняться методами микрохирургии, когда проводят забор полярного тельца или биопсию одной клетки из шести- восьмиклеточного эмбриона после оплодотворения в пробирке. Проведённый при множестве моногенных заболеваний молекулярный анализ методом полимеразной цепной реакции, как оказалось, дает точные результаты; недавно также были диагностированы хромосомные аномалии методом флуоресценцентой гибридизации in situ.

Эмбрионы, не несущие генетическую аномалию, о которой идет речь, после проведения молекулярного или хромосомного анализа могут быть имплантированы в матку, как это стандартно делается при оплодотворении in vitro. Во всем мире проведено более 7000 предимплантационных генетических диагностических процедур, закончившихся рождением более 1000 здоровых новорожденных; в настоящее время несколько исследований с доступными при этой технологии результатами позволяют предполагать, что у эмбрионов, подвергавшихся биопсии, вредных последствий нет. Пораженные эмбрионы отбрасываются. Эта технология подняла новые этические проблемы среди тех, кто рассматривает эту методику, как близкую к аборту.

Скрининг на сегментные дупликации и делеции

Способность цитогенетического анализа выявлять делеции или дупликации ограничивается разрешающей способностью микроскопии линейных хромосом. Изменения, захватывающие меньше 1 - 2 мегабаз, обычно в микроскоп не различимы.

Техника матричной сравнительной геномной гибридизации сместилась из области исследований в клиническую область и применяется при обследовании пациентов, у больных и в пренатальной диагностике. Чтобы правильно интерпретировать изменения числа копий, обнаруживаемых в образцах ДНК эмбрионов или плодов, получаемых при БВХ или амниоцентезе, как норму или патологические изменения, имеющие клиническое значение, необходимы более глубокие знания о нормальных вариантах полиморфизма числа копий