В составе программы пренатальной диагностики работает масса генетиков-консультантов.

Сложности, связанные с разнообразием различных доступных тестов (включая скрининговые и диагностические), множество различных отличающихся показаний для тестирования в разных семьях, тонкости интерпретации результатов тестирования, а также личностные, этические и религиозные вопросы, входящие в принятие решения по репродукции — всё это делает услугу по обеспечению консультирования в пренатальной диагностике сложной областью для консультанта.

Профессиональный персонал программы пренатальной диагностики (врачи, медсестры и генетические консультанты) должны иметь точный семейный анамнез и уметь определять, какие другие, прежде не вызывавшие подозрений, генетические проблемы также должны учитываться на основе семейного анамнеза или этнического фона.

Этнический фон, даже при отсутствии положительной семейной истории, может вызвать необходимость в тестировании транспортного носительства у родителей до проведения тестов пренатальной диагностики. Например, с семейной парой, консультирующейся по любой причине, необходимо обсудить возможность тестирования на носительство аутосомно-рецессивных заболеваний, встречающихся в различных этнических группах с повышенной частотой. Это такие заболевания, как талассемии у выходцев из стран Средиземноморья или Азии; серповидно-клеточная анемия у африканцев и афроамериканцев; болезни Тея-Сакса и Канавана, муковисцидоз, семейная дисавтономия, анемия Фанкони, болезнь Гоше и типы A и B болезни Нимана-Пика у плодов в семьях евреев Ашкенази.

Родители, нуждающиеся в пренатальной диагностике вследствие материнского возраста, аномальных результатов скрининга первого или второго триместра или по специфическим показаниям, основанным на семейном анамнезе, выявлении носительства или из-за этнического фона, нуждаются в информации, позволяющей им понять ситуацию и дать согласие или отказаться от процедуры.

Генетическое консультирование кандидатов на пренатальную диагностику обычно сталкивается с следующими проблемами:

• риск поражения плода;
• природа и вероятные последствия конкретной проблемы;
• риски и ограничения планируемых процедур;
• время, требующееся для получения информации;
• возможная потребность в повторной процедуре в случае неудачной попытки.

Кроме того, семейная пара должна быть осведомлена, что результат может быть сложным для интерпретации, и могут потребоваться дополнительные тесты и консультации, но и после этого результаты обязательно будут окончательными.

Хотя преобладающее большинство процедур пренатальной диагностики дает положительный результат, необходимо обсудить возможный выбор родителей в случае обнаружения аномалии — при этом прерывание беременности — только одна из возможностей.

Наконец, родители должны понимать, что приступая к процедурам пренатальной диагностики, они никоим образом не обязуются прервать беременность в случае обнаружения аномалий. Цель пренатальной диагностики — определить, здоров плод или болен тем заболеванием, о котором идет речь.

Установление диагноза плоду может, как минимум, помочь родителям эмоционально и практически подготовиться к уходу и лечению за новорожденным с заболеванием.