Значение увеличения толщины воротникового пространства плода (ТВП)

Хромосомные дефекты

Превалирование хромосомных дефектов увеличивается экспоненциально с увеличением ТВП с 0.2% для тех у кого ТВП находится между 5ой and 95ой процентилями до 65% при ТВП 6.5 mm и более
В группе хромосомных аномалий около 50% занимает трисомия 21, 25% - трисомия 18 или 13, 10% - синдром Тернера, 5% - триплоидии и 10% приходится на долю всех остальных хромосомных аберраций

Гибель плода

У плодов с нормальным набором хромосом, преобладание гибели плода увеличивается с увеличением ТВП с 1% для тех у кого ТВП находится между 5ой and 95ой процентилями до 20% при ТВП 6.5 mm и более
Большинство плодов, которые погибают, погибают до 20 недель и обычно увеличенное ТВП превращается в тяжёлую степень отёка плода

Крупные пороки развития

Крупные пороки развития определяются как те, которые требуют медицинского и/или хирургического лечения и состояния связанные с дефектами умственного развития
Распространённость крупных пороков развития у плодов с нормальным кариотипом увеличивается с увеличением ТВП с 1.5%, для тех у кого ТВП ниже 95-ой процентили, до 2.5% для тех у кого ТВП находится между 95-ой и 99-ой процентилями и после экспоненциально до 45% при ТВП 6.5 mm и более

Пример: плоды с ТВП 3.5-4.4 mm

• Из 100 плодов с ТВП 3.5-4.4 mm, диагностированной в 12 недель, 20 будут иметь хромосомные аномалии, а 80 будут эуплоидами (с нормальным кариотипом)
• Из 80 плодов с нормальным кариотипом 2 (2.5%) погибнут в последующие несколько недель
  дополнительно 8 из 80 эуплоидов (10%) будут иметь крупные пороки развития
• Оставшиеся 70 плодов с нормальным кариотипом без пороков развития родятся живыми и здоровыми

Хотя увеличенная ТВП ассоциируется с аномалиями и гибелью плода, большинство детей выживают и развиваются нормально!
После диагностирования увеличенной ТВП нашей цель  — разделить так точно и быстро, как это возможно, тех плодов, которые, вероятнее всего, будут иметь проблемы, и тех, которые, вероятнее всего, будут нормальными.