Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП)

Ведение беременности: ТВП менее 3.5 мм

• Хорионбиопсия: решение, принимаемое родителями в пользу или против кариотипирования плода, будет зависеть от индивидуального риска хромосомных аномалий у плода, который получается в результате комбинированной оценки материнского возраста, УЗ находок и содержания в сыворотке крови беременной женщины свободной ß-субъединицы ХГЧ и PAPP-A

• Детальное УЗИ должно быть произведено в сроке 11-13 и 20 недель беременности

• Если никаких видимых аномалий не будет обнаружено, родители должны быть заверены, что вероятнее всего их ребёнок родиться живым и будет развиваться нормально. Шансы, что у плода возникнут проблемы в данном случае не выше, чем у плодов без увеличенного ТВП

Ведение беременности: ТВП 3.5 мм и более

Обнаруживается в 1% беременностей

• Риск хромосомных аномалий очень высок и первым шагом в ведении таких беременностей является предложение хорионбиопсии для фетального кариотипирования

• У пациентов с генетическими синдромами в анамнезе, которые могут быть диагностированы молекулярным методом, как верифицирующий метод также может быть использована хорионбиопсия

• Детальное УЗИ должно быть произведено в 11-13 недель для поиска крупных аномалий и генетических синдромов

• Детальное УЗИ должно быть снова произведено пару недель спустя и затем в 20 недель беременности

Если никаких очевидных аномалий не выявлено и воротниковое пространство полностью исчезло, родителей следует заверить, что их ребёнок вероятнее всего родится живым и будет нормально развиваться. Шансы, что ребёнок может иметь серьёзную аномалию или задержку неврологического развития не выше, чем в общей популяции.

Если видимые дефекты не обнаружены, а увеличенная ТВП продолжает существовать в 14-16 недель и перерастает в отёк шеи или водянку плода в 20-22 недель, возможно, что имеет место врождённая инфекция или генетический синдром:

• Материнская кровь должна быть исследована на токсоплазмоз, ЦМВ и парвовирус B19.
• Каждые 4 недели должны проводиться последующие УЗИ для определения развития отёка
• Должна быть рассмотрена возможность молекулярной диагностики некоторых генетических синдромов, таких как синдром Нунана, даже если в анамнезе отсутствуют соответствующие данные.
• Существует 10% риск перинатальной смертности или рождение ребёнка с генетическим синдромом, который не может быть диагностирован пренатально
• Риск задержки неврологического развития у выживших составляет 3-5%

На схеме изображены основные этапы обследования при расширенном ТВП.