| Ахондрогенез |
Синдром Фулера |
Несовершенный остеогенез II типа* |
| Ахондроплазия* |
Синдром Фринса |
Синдром Перлмана |
| Гиперплазия коры надпочечников* |
Ганглиоидоз GM1* |
Синдром Робертса |
| Асфиктическая дистрофия грудной клетки |
Гидролетальный синдром |
Синдром Робинова |
| Синдром Беквита-Видемана |
Гипохондроплазия |
Синдром коротких ребер |
| Анемия Блекфана-Даймонда |
Гипофосфатазия |
Синдром Смит-Лемли-Опица* |
| Остеохондродисплазия Блумстранда |
Поликистоз почек инфантильного типа |
Спинальная мышечная атрофия* |
| Кампомелическая дисплазия |
Синдром Ярхо-Левина |
Синдром Стиклера |
| CHARGE ассоциация |
Синдром Юберта |
Талассемия-α* |
| черепно-ключичный дизостоз |
Дефицит длинной цепи 3гидрокси-ацил-коэнзимА дегидрогеназы* |
Танатоформная дисплазия* |
| Синдром Корнелии де Ланге |
Лимфедема |
Синдром Тричера-Коллинза |
| Синдром Ди Джоржи* |
Синдром Меккеля - Грубера |
Синдром тригоноэнцефалии ‘C’ |
| Дисэритропоэтическая анемия |
Мукополисахаридоз 7 типа* |
Ассоциация VACTER |
| С-м эктродактило-эктодермальной дисплазии с расщелиной нёба |
Миотоническая дистрофия* |
Витамин D резистентный рахит |
| Эритропоэтическая порфирия |
Синдром Нанса-Суини |
Синдром Цельвегера* |
| Анемия Фанкони |
Нефритический синдром* |
| Фетальная акинезия |
Синдром Нунана* |